Survey - Diagnosticare XLH

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ALGORITMO DIAGNOSTICO

Tipologia di paziente*

Pediatrico

Adulto

- SOSPETTI DI RACHITISMO

- DATI CLINICI E RADIOLOGICI

Anamnesi familiare di XLH accertata*

SI

NO

Sintomatologia e segni tipici*

SI

NO

Consulta la tabella

Imaging*

SI

NO

Non eseguito

Consulta la tabella

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

- ESAMI DI LABORATORIO

Fosfatemia*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

Calcemia*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

Paratormone*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

TALP (Total Alkaline Phosphatase) e/o BALP (Bone ALkaline Phosphatase)*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

- POSSIBILE MALATTIA IPOFOSFATEMICA

1.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

2.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

3.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

4.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

5.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

6.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

7.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

8.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

9.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

10.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

11.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

12.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

13.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

14.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

15.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

16.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

17.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

18.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

19.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

20.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

21.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

22.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

23.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

24.FEPI > 5% (Fractional Excretion of Phosphate)*

FEPi maggiore di 5% e/o TmP minore o uguale di 2,5 mg/dL

FEPi minore di 5% e/o TmP maggiore di 2,5 mg/dL

TmP/GFR (Maximum rate of renal tubular reabsorption of phosphate per glomeralur filtration rate)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Ridotto consumo intestinale di fosfato e/o assorbimento

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Aumentata escrezione renale di fosfato

Perdita isolata di fosfato
Perdita di fosfato + ipercalciuria
Disturbi tubulari complessi

Diagnosi differenziale*

Livelli elevati di FGF23

Malattia ipofosfatemica FGF23-indipendente

Difetti tubulari primari

- IPOTESI DIAGNOSTICA

MALATTIA IPOFOSFATEMICA FGF23-DIPENDENTE

Forme acquisite:

TIO (Tumor Induced Osteomalacia)

Forme ereditarie:

XLH (X-linked Hypophosphatemia)
ADHR (Autosomal Dominant Hypophosphataemic Rickets)
ARHR (Autosomal Recessive Hypophosphataemic Rickets)
Displasia fibrosa dell'osso
Rachitismo ipofosfatemico con iperparatiroidismo
Sindrome di Raine (non letale)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

MALATTIA IPOFOSFATEMICA FGF23-INDIPENDENTE

Con ipercalciuria

HHRH (Hereditary Hypophosphaetemic Rickets with Hypercalciuria)
NPHLOP (Nephrolitiasis/Osteoporosis)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Fosfaturia, Calciuria + Acidosi

Acidosi tubulare distale

Fosfaturia, aminoaciduria, glicosuria, acidosi + disturbi elettrolitici

Sindrome di Fanconi (primaria e secondaria)
Malattia di Dent
Sindrome di Lowe

Età*

0-12 mesi

1-5 anni

6-12 anni

13-20 anni

Sesso*

Maschio

Femmina

Segni clinici caratteristici*

SI

NO

Consulta la tabella

Fosfatasi alcalina (ALP) aumentata*

SI

NO

Consulta App RachiTool

Anomalie radiografiche*

SI

NO

Non disponibile

Consulta la tabella

Quali tra i seguenti esami di imaging:*

Radiografia ai polsi

Radiografia alle ginocchia

Radiografia alle caviglie

Radiografia agli arti inferiori

Radiografia dentale

Risonanza magnetica

Ecografia

Consulta le immagini radiografiche

- ESAMI DI LABORATORIO

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

Calcemia*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

Fosfatemia*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

Consulta la tabella

Paratormone (PTH)*

Livello alto

Livello normale

Livello basso

Vitamina D*

Deficit grave

Deficit

Insufficienza

Sufficienza

Calciuria

Consulta la tabella per la CALCIURIA - FEMMINE
Consulta la tabella per la CALCIURIA - MASCHI

- RACHITISMO CALCIOPENICO

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

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- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

- RACHITISMO FOSFOPENICO

- RACHITISMO CALCIOPENICO

FOSFATURIA (TmP/GFR o TRP)

Fosfaturia bassa (riassorbimento di fosfato normale)

Fosfaturia alta (Diminuzione di TmP/GFR o TRP)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Carenza nutrizionale di fosfato

- LIVELLO SIERICO di FGF23

LIVELLO FGF23

Aumentato

Normale

Basso

Valore*

Metodica di laboratorio utilizzata per FGF23 intatto*

Heijboer AC, Cavalier E. The Measurement and Interpretation of Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) Concentrations. Calcif Tissue Int. 2023;112:258-270.

LIVELLO FGF23 NORMALE o BASSO

Ipercalciuria

Glicosuria

Bicarbonaturia

Aminoaciduria

- IPOTESI DIAGNOSTICA

XLH (PHEX) [X-linked Hypophosphatemia (PHosphate regulating Endopeptidase X-linked)]
ARHR (DMP1) [Autosomal Recessive Hypophosphataemic Rickets (Dentin Matrix acidic Phosphoprotein 1)]
ADHR (FGF23) [Autosomal Dominant Hypophosphataemic Rickets (Fibroblast Growth Factor 23)]
ARHR (ENPP1) [Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase-1]
L'ipotesi diagnostica va confermata con un TEST GENETICO (PHEX o pannello genetico)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

HHRH (Hereditary Hypophosphaetemic Rickets with Hypercalciuria)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Sindrome di Fanconi o Fanconi like

Diagnosi differenziale

Livelli elevati di FGF23

Rachitismo ipofosfatemico FGF23-indipendente

Difetti tubulari primari

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Rachitismo ipofosfatemico FGF23 - dipendente

Forme acquisite

TIO (Tumor Induced Osteomalacia)

Forme ereditarie

XLH (X-linked Hypophosphatemia)
ADHR (Autosomal Dominant Hypophosphataemic Rickets)
ARHR (Autosomal Recessive Hypophosphataemic Rickets)
Displasia fibrosa dell’osso
Rachitismo ipofosfatemico con iperparatiroidismo
Sindrome di Raine (non letale)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Con ipercalciuria

HHRH (Hereditary Hypophosphaetemic Rickets with Hypercalciuria)
NPHLOP (Nephrolitiasis/Osteoporosis)

- IPOTESI DIAGNOSTICA

Fosfaturia, Calciuria + Acidosi

Acidosi tubulare distale

Fosfaturia, aminoaciduria, acidosi, glicosuria+ disturbi elettrolitici

Sindrome di Fanconi (primaria e secondaria)
Malattia di Dent
Sindrome di Lowe

- NESSUN SOSPETTO DI RACHITISMO

Adattato da: González-Lamuño D. Adv Ther 2020;37:S95-S104

Adattato da: Giannini S, et al. Osteoporos Int 2021;32:1937-1949

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